スティーブンフレンド

アメリカ • Sage Bionetworks
2011年フェロー選定

10:40

Stephen Friend: The hunt for "unexpected genetic heroes"

English, 한국어, Español

10:01

True Crowd Sourcing of Medicine: Activating All of Us

English

Stephen Friendは、健康の結果に合わせてサポートするために、生物医学研究の文化と実践を変革しています。

人物

ジュリアード教授であるスティーブンの両親は、仕事と情熱を結びつけることができることを彼に示し、彼に意味をもたらす道を追求するように勧めました。彼はこれを、10代の頃のジョンズホプキンスでの夏の研究から始まる健康科学のキャリアの中で見つけました。大学では、化学と生物学、さらには社会学と文化人類学など、科学に幅広く焦点を当てていました。彼は常に社会規範や人々のグループがどのように組織化するかに興味を持っていたからです。大学に続いて、スティーブンは医学部に行き、生化学の博士課程を修了しました。 彼はキャリアの早い段階で、病院で病気の症状を治療し、医学を教えていました。まれな眼の腫瘍を示した父と息子の症例に促されて、彼は病気の根源にたどり着くためにゲノミクスに興味を持つようになりました。フレッドハッチンソンがん研究センターで、彼は広く使用されるようになった遺伝子のパターンを特定するアプローチを共同開発し、シアトルを拠点とする先駆的なロゼッタ製薬会社である彼自身のバイオインフォマティクス会社を設立しました。彼はロゼッタをメルクに売却し、6年間、基本的な癌研究の責任者としてメルクのシアトルチームに加わりました。彼の時間は生産的でした—彼は7つの新薬療法の開発の一部でした—そして彼が業界全体で連絡先を築くことを可能にしました。 しかし、スティーブンは、医薬品開発プロセスとそれを可能にする産学研究企業が患者の利益に役立つように設立されていないことをますます確信するようになりました。実際、インセンティブの多くは、患者にとって最良の結果に反するものでした。スティーブンは、システム全体に取り組むためにセージを始めました。彼の見解では、人々にとって最良の結果を得るために調整する必要があるさまざまなサイロのそれぞれでの彼の経験を利用しました。

新しいアイディア

ライフサイエンスでは、研究を実施するための既存のアプローチは、学界と産業界の伝統的な報酬構造によって阻害されています。前者では出版し、他では特許を取得しています。これらの独自の慣行は、データ共有ではなくデータの蓄積を強化する方法のために、病気の理解の進歩を阻害します。 スティーブンは、研究、治療、治療をスピードアップするために、さまざまな状況でのゲノム科学者と生物医学者のコラボレーションに基づいた、研究コミュニティのための新しい働き方を紹介しています。アイデアの核となるのは「競争前のコモンズ」です。これは、研究者が集まり、交流し、基礎研究を行い、基礎研究を行い、学界も産業界も支配しない環境で互いの洞察を構築できるスペースです。これは、2つの既存の概念の斬新な組み合わせです。 1つ目はコモンズです。これは、クリエイティブコモンズによって最も有名に表現されている、より大きな社会的利益を達成するために情報が共有されるコミュニティのアイデアです。 2つ目は、競争前のスペースです。つまり、人々と家族の健康を改善するためのすべての取り組みに情報を提供する基礎研究があるという考えです。 コモンズは2009年に開始され、学界と産業界の寄稿者科学者からのデータセットとモデルのオンラインのオープンアクセスリポジトリです。スティーブンは、ウィキペディアが百科事典科学のためのものになることをライフサイエンスにとって期待しています。しかし、このプラットフォームはコモンズのほんの一部であり、重要なのは、一連の規範と慣行であり、患者の健康のために働く新しい文化です（そして私たちはいつか患者になるでしょう）。

問題

ヒトゲノムプロジェクトの完了から12年が経過しました。これは、30億のヒト遺伝子ユニットの配列決定により、一部の専門家が人間の健康に直接的な利益をもたらす豊富な洞察をもたらすことを期待していました。それでも、プロジェクトの医学的約束、および過去数十年に発生した生物学的データの爆発的増加は、ほとんど実現されていないままです。データは指数関数的に増加していますが、新しい薬物療法や新しい診断ツールの数は増えていません。実際、昨年の大手製薬会社は、ヒトゲノムプロジェクトが公表された年のほぼ2倍の研究開発費を費やしましたが、医薬品の承認率は一定に保たれています。 行き詰まったようです—なぜですか？ある程度、一般的な病気は科学者が予測したよりも複雑だからです。単一の遺伝子の変異体にマッピングされる傾向がある希少疾患とは異なり、一般的な疾患は、多くの異なる生物学的要因と多くのまれな遺伝的変異の相互作用を伴うようです。しかし、複雑な生物学は理由の半分にすぎません。他の部分は、既存の医薬品開発モデルに根本的な欠陥があるということです。単一の薬を市場に出すためのコストが8億ドルであるとき、製薬業界の多くは、このモデルが長く機能しない可能性があることに気づき始めています。非効率性の社会的コストは莫大です—人々と家族のための治療と健康の遅れ。 医薬品開発の非効率性の根底にあるのは、2つの主要な生物医学コミュニティ（学界と産業界）の現在の研究パラダイムが、基本的な生物学的情報を競争前ではなく独自の資産と見なしているという事実です。これらの環境での報酬構造は、健康のための進歩ではなく、学術的および商業的利益を促進するように設計されています。学術科学者にとって、査読付きのジャーナルに記事を掲載することは、昇進、そして最終的にはテニュアを獲得するための通貨です。この「公的または滅びる」環境は、データ共有を容易にすることはほとんどありません。代わりに、公開時点までのデータの備蓄を促進します。研究プロセスに関する非常に価値のある情報（たとえば、研究者が試したが最終的に失敗した数学モデルや実験技術）は、しばしば失われます。 バイオテクノロジーおよび製薬会社の世界では、特許が出版物の代わりになり、研究は積極的に独占的です。明らかな理由から、各企業は独自のサイロで作業しています。つまり、大手企業は重複した調査を実施し、まったく同じツール、データベース、モデル、および手法を「発明」するために個別にリソースを投入することがよくあります。 今日の研究の性質を考えると、学界であろうと産業界であろうと、単一のチームがそれ自体で重要な発見をするためのリソースを持っているわけではありません。より迅速な治療法と治療法に到達するには、重複する研究を最小限に抑え、公的および企業の支出あたりの生産量を最大化するために、基礎研究を収集および整理するための共同アプローチが必要になります。 オープンソース文化は、情報共有の他の領域を大きく形作っています。ウィキペディアはおそらく最もよく知られている例です。科学の他の分野では、共同コミュニティへの移行が経験されています。たとえば、物理学が共有リソース（粒子加速器や実物大の望遠鏡などの資本集約的な機器）が必要になったとき、物理学コミュニティは調整されました。彼らは気質によってより共有していますが、より良い科学を行うためにお互いを必要としていたからです。今日の生物学の分野で行われなければならない仕事に必要な時間とお金を考えると、生物医学者はもはや孤立して働き続ける余裕がありません。

戦略

スティーブンは、ゲノム科学と生物医学の重要な移行の瞬間を利用しています。小さなデータセットから、1つのラボで構築するには大きすぎるデータセットに移行するとき、この分野をコラボレーションと非重複的な取り組みの実践に移行します。最も重要なことは、人間の健康と患者の転帰とのより強力でより明確な整合性です。彼は、2009年に設立したシアトルを拠点とする組織であるSage Bionetworksを通じてこれを行っており、現在は約20人のチームで構成されています。 Stephenは、Sageを通じて、「グローバルにコヒーレントなデータセット」と呼ばれる豊富なデータセットを格納し、学界や産業界の研究者に公開するオンラインの「コモンズ」またはリポジトリを構築しています。これらのデータセットには、ゲノム全体のDNA変異、遺伝子発現などのいわゆる「中間形質」、および観察可能な特性（生物学者が「表現型」と呼ぶもの）の3つのレベルの情報が含まれています。移行中であり、さらに数十がセージに約束されています。これらの既存のデータセットの一部は、National Institute of HealthのPubMedフォーラムでも、個々のラボサイトでも、すでに公開されていますが、ハブも単一の形式もありません。実際、多くの場合、データは非常に無計画に提示され、再利用することすらできません。 Sageはデータセットを収集して積極的にキュレートし、情報を共有可能にするだけでなく、使用できるようにします。したがって、より良い研究とより迅速な治療の約束を超えて、データをSageと共有するインセンティブがあります。Sageはデータをキュレートすることで付加価値を付け、「料金」がデータの所有権を放棄する行為であるサービスを提供します。 コモンズはメルクからの貢献によって飛躍的にスタートしました。スティーブンが1年半前にメルクを去ったとき、彼はメルクに、開発に1億ドルの費用がかかった臨床/ゲノムデータ、必要なすべての「ノウハウ」を寄付するよう説得しました。数学的モデリングに必要な5000ノードの大規模な高性能コンピュータークラスター。 コモンズの取り組みは、スティーブンが取り組んでいるより大きなシフトの実現要因であり、結果でもあります。俳優間のより良い連携とより良い健康につながる文化的シフトです。これらの関係者は、学術研究者、製薬およびバイオテクノロジー企業、出版社、および研究の資金提供者です。 学界のパートナーに対応するために、スティーブンは、精神的に協力的であるという理由ではなく、より良い科学を行うことができるという理由で協力することに同意した5つのトップラボのグループを形成しました。 「連盟」と名乗るこのグループは、過去6か月間本格的に会合を持ち、老化、2型糖尿病などの疾患モデルに協力して取り組んでいます。スティーブンは、連盟の設計と機能は、インターネットを生み出したコラボレーションであるArpanetをモデルにしていると述べています。これらの共同の努力は、どの研究室の範囲を超えても、彼らの分野の既知の通貨である伝統主義研究者にとって重要な例を設定します-査読された出版物。連盟のメンバーは、米国の主要な機関であるコロンビア、スタンフォード、UCSF、およびUCSDに組み込まれています。 （スティーブンはヨーロッパでも幅広く活動しており、2010年現在、中国は科学論文の国内第2位の情報源です。） スティーブンは当初、彼の個人的なネットワークを使用して、これらの製薬会社に「競争前のデータ」を提供するよう依頼しました。これは重要なステップであり、合意は現時点では口頭であり、サイト上のデータを意味するものではありませんが、信頼できる中立的なエンティティとスペースが存在する場合、協調的アプローチを追求することへの開放性があることを意味します。これはこれは、製薬会社が現在別々に行っている基礎科学に協力し、いくつかのデータを共有することに同意する製薬会社の文化を育む上で重要なステップです。 出版社の成功は遅くなりますが、スティーブンの目的は、研究者の信頼を築くリアルタイム共有を奨励することです。彼は、論文からの出版または引用の「単位」を削減することを目指しています。これは、時間がかかりすぎて、データの蓄積や患者の機会の逸失を引き起こします。モデルや方法など、より基本的な単位になります。スティーブンは、これが彼が急速に前進することを期待している領域ではないことを現実的にしています。代わりに、より重要な勝利は、それを徐々に変えることができるように、出版の成功を達成するために連盟と協力することです。 そして最後に、資金提供者は行動の主要な影響力者であるため、スティーブンのチームは世界のさまざまな地域の主要な民間財団と協力して助成金を構成し、研究者がより大きな努力を構築する原則と実践に署名し、コミュニティが共有に慣れるようにしていますデータ（失敗と成功）は、全体に情報を提供し、反復的な進歩を可能にし、より速く、より費用のかからない健康上の結果をもたらします。 ほぼ2年が経ち、スティーブンの取り組みは、NIH、NCI、ワシントン州、ファイザー、メルクなどの資金提供者の組み合わせによって十分に資金提供されています。彼は、将来の資金が政府、財団、および業界から来ることを期待しています。